Splice site… por qué?

En menos de un mes, llamaron a mi mamá. Cuando llegó a casa le contó a mi papi que ya estaban esas pruebas que esperábamos. Ya habían visto ese gen mío por trocitos… Mi mamá decía que la señora de la gran sonrisa, le había dicho que habían encontrado una mutación en un intrón… ella no lo entendía muy bién, pero no le habían explicado mucho más, por teléfono era normal. Les tenían que dar cita a mis papas para hacerse ellos la misma prueba que me hicieron a mi… por si ellos tenían esa mutación también o no.

Al poco tiempo llamaron a mi mamá, y le dijeron que tenían que ir… pero esta vez se fueron solos, no me llevaron a mi!!!

El día 15 de diciembre se fueron de excursión mis papis solitos, a mis hermanos y a mí nos dejaron con los abuelos… nos lo pasamos bomba!!!!

Cuando llegaron, ya por la tarde, les escuché hablando con mi nona… decían que habían estado con una chica nueva, creo que se llamaba genetista… Ella les había explicado el resultado de mis pruebas con mas detalle, había salido una mutación que hasta ahora no habían visto, y no era en un exón de esos que iban a estudiar… yo tenía “roto” un intrón… creo que es la partecita que une los exones. Hablaban de algo muy raro “splice site”. Esa chica, que mis papas dijeron que había sido muy agradable y profesional, les dijo que una vez tuvieron la biopsia, esa pupa de mi pierna, era evidente que yo padecía Duchenne/Becker. Mi mamá estaba muy nerviosa, yo creo que mi papá también, aunque él siempre actúa de una manera que a mi mamá la hace tranquilizarse.

Les explicó que ellos debían hacerse las pruebas para ver si yo lo había heredado de mi mamá, como pasa gran parte de las veces con ese monstruo que tanto odio, Duchenne, que las mamás sin tener culpa de nada son las portadoras de esa horrible cosa; o podía darse el caso de que si mi papá tuviera la mutación, entonces deberían seguir buscando., porque mi papi esta muy sano… La biopsia decía lo que yo tenía, pero tenían que encontrar que parte de eso mío, mi gen, la causaba. La última posibilidad era que fuera de “novo”, eso quería decir según mi mamá, que estaba solo en mí… que mientras yo estaba dentro de ella, al principio de todo algo no se había hecho bien…

Mi mamá como siempre, seguro que preguntó un montón… parece ser que empezó a contarle a esa nueva chica tan agradable lo que ella había encontrado… los casos de esas otras niñas que tenían esta cosa, Duchenne. La chica le aseguró que yo no tenía ninguna otra cosa en común con ellas, solo la enfermedad. Le dijo a mi mamá que mi mutación solo estaba presente en uno de mis cromosomas, pero no podían saber por qué el otro que estaba bien no compensaba ese defecto. Le dijo triste, que probablemente nunca lo sabríamos… Que era algo extraño, pero había ocurrido…

Por último mi mamá le pregunto lo que la señora de la gran sonrisa nos había dicho la última vez, de ese medicamento que me podría servir para que esa cosa, Duchenne, no fuera tan rápido… Pues sabéis que??? NO, no me sirve… mis papas dijeron que les habían explicado que eso que yo tenía era una mutación puntual, pero hay muchos tipos: La gran mayoría de estas mutaciones puntuales son mutaciones sin sentido (nonsense) (36%) y alteraciones de ayuste (splicing) (37%). Las inserciones y eleciones por cambio de marco de lectura (frameshift) representan el 24% y las mutaciones de cambio de sentido (missense) tan solo el 3%. Pues esa medicina, Ataluren, solo sirve para las que no tienen sentido.

Que mala suerte tengo… si por lo menos hubiera podido elegir mutación… Pero no os penséis que mis compañeros que tienen ese tipo de mutación no tienen problemas… no es así, lo que si tienen es algo dónde agarrarse, una esperanza que puede darles mas tiempo mientras alguien consigue algo que pueda curarnos… Ojalá!!

El caso es que estás pruebas que les iban a hacer a mis papás, tardarían menos… cómo ya sabían lo que tenían que buscar…

Es todo muy difícil de entender… yo soy pequeña aún y me cuesta un poco saber que he podido hacer mal para que me haya pasado esto tan malo… No es justo…

Pronto iba cumpliría tres añitos… me daba en la nariz que mi regalo no me iba a gustar…

 


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